Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) hastalığı nedir?
Kısa adı DMD olan Duchenne Muscular Dystrophy kas hastalıkları arasında en çok karşılaşılan hastalıktır. Bu hastalık yalnızca erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın nedeni kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksikliğidir. Bu proteinin yokluğunda kaslar zamanla zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu almaya başlar.
Hastalık distrofini üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk ile görülmektedir. Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir çeşit proteindir. Bu gendeki bozukluk neticesinde distrofin üretilemez. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış doğar. Kızlar genel olarak taşıyıcıdır, hastalık belirtisi onlarda görülmez. Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu bulunmaktadır. Bunalrın birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilmektedir.
2-5 yaşları arasındaki çocuklarda teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi bir takım aktivitelerde zorlanma şeklinde kendisini gösterir. Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şişlik ve sert görüntüyü de fark ederek uzman doktora başvurabilirler.
DMD hastalığında kalça ve omuz çevresindeki kaslarda başlayan zayıflık git gide ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının zayıflaması sonucu çocuklar yürüme esnasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerlemesi nedeniyle sık sık düşerler. Hatta 9-11 yaşları arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da daha çok zayıflar ve çocuklar kollarını kullanmakta da çok zorlanır.
Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlardan biri eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur. Kollar, bacaklar ve gövde kaslarını yanı sıra solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık sık akciğer enfeksiyonuna yakalanırlar. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum görülebilmektedir.
Hastalığı tam manasıyla tedavi etmemekle birlikte bugün için kortikostereoidler, DMD’li hastalarda uygulanması bilimsel çevreler tarafından kabul edilmiş tek ilaç tedavisidir. Halen çalışmaları devam eden ekzon atlaması tedavisi DMd hastalaırnın umutlarını artırmıştır ve halen çalışma sonuçları beklenmektedir. Kök hücre tedavisi ancak gelecek için umut ışığıdır.
Hastanın günlük hayatını daha kaliteli geçirmesi için yapması gerekenler vardır. Tipik olarak kalp ve solunum kasları ile ilgili problemlerin erken devrede ortaya çıkması ihtimali yoktur. Ancak erken dönemden itibaren düzenli klinik ziyaretlerle hasta gözetim altında tutulmalıdır. Tanı konulması esnasında ve 10 yaşına kadar her iki yılda bir kalbin izlenmesi gerekmektedir. 10 yaşından sonra bu gözlem daha ve kontrol arttırılmalıdır. Pnömokok(Zatürre) ve grip aşılamalarının yapılmış olması da büyük önem taşımaktadır. Hasta her gün mutlaka egzersiz yapmalıdır. Kaslarını güçlendirmeye çalışmalıdır. Eklemlerin korunmasında pozisyonlama, cihaz uygulamaları ve germe egzersizleri en erken dönemde başlayan ve düzenli olarak devam ettirilen etkili uygulamalardır. Çocuklar yalnızca gece ayak bileğini içine alan sert plastikten yapılan cihazlar giyerler. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra ise ayakta durmanın devam ettirilmesi için ayakta duruşu sağlayan hafif cihazlar kullanırlar. Ayrıca hasta sosyal yaşantısından asla kopmamalıdır. Eğer uygun koşullar varsa okuluna devam etmelidir. Eğer koşullar uygun değilse evde yapılabilecek etkinlikler yapılmalıdır.
Hastalık nedeniyle kaslarda güçsüzlük olur. Bu güçsüzlüğü önlemek için uygun kasların uygun hareketlerle çalıştırılması şarttır. Hareketler bir fizyoterapistle hastalığa uygun olarak belirlenmeli ve hareketler her gün düzenli olarak tekrarlanmalıdır. Fizyoterapiyle verilen egzersiz, düzgün oturma ve aktivitelerle, kontraktürlerin oluşması engellenir. Olanak varsa, kasları aşırı yormadan, yüzme de oldukça faydalı bir aktivitedir.
Hastalık sırasında kortikosteroidlerden deflazakort ve prednizolon kasın gücünü arttırmada ve semptomları hafifletmekte kullanılabilir. Ayrıca beta2- antagonistlerinin kullanımıyla kas gücünde artış sağlanabilmektedir. Fakat hastalığın ilerlemesinde değişiklik sağlayamamaktadır.