Sirenomelia hastalığı nedir?

Dünyada nadir olarak görülen hastalıklardan biri olan Sirenomelia, halk arasında fazla bilinmemektedir. Bu hastalık denizkızı hastalığı olarak daha çok bilinmektedir. Hastalıkta genel olarak bacaklar birbirine yapışık durumdadır. İşte bu görüntüsü nedeniyle denizkızı sendromu olarak bilinmektedir. Sirenomeli sendromuna Yunan mitolojisine göre yarı kız yarı balık anlamına gelen mermaid sendromu da denilmektedir.

Sirenomeliada başlıca özellikler; diz ve ayakların posterior yerleşimi ile birlikte olan alt ekstremitelerin füzyonu, eksternal ve internal genitalya yokluğu, anüs imperferatus ya daeya rektal agenezi, renal ve mesane agenezisi, vertebral defektler ve tek umbilikal arterdir.

Bu hastalıkta cinsel organ görünmemektedir. Genel olarak idrar kesesi yeterince gelişmemiştir. Böbrek ve boşaltım sistemi organlarının doğru şekilde çalışmadığı söylenebilir. Sirenomelia yani denizkızı hastalığına sahip kişiler doğumdan kısa bir süre sonra ölmektedirler. Ancak dünya üzerinde denizkızı sendromu ile doğup bacakları ameliyatla ayrılarak yaşayan iki kişinin olduğu bilinmektedir. Bunlardan biri, Brezilya’da doğan ve yaşaması da adı gibi mucize olan Mílagros (İspanyolca Mucize) adlı bebektir.
Bazı hastalarda da başarının yakalanamadığı da görülmüştür. Ameliyatlarda istenen sonuçlar elde edilemeyebiliyor.

Sirenomelia, ya da deniz kızı sendromu, hastalığının görülme olasılığı, yapışık ikiz doğması olasılığı kadardır ve genel olarak doğumdan bir veya iki gün sonra ölümle sonuçlanmaktadır. Bunun asıl nedeni de böbrek ve diğer boşaltım organlarının gereği gibi çalışmıyor olmasıdır.

Renal agenezi ve komplikasyonlara bağlı olarak ölüm çok hızlı şekilde gelişir. Bu anormallik 100 bin doğumda ancak 2-3’tür. Erkek/ kız oranı 2.7/1’dir. Monozigotik ikizlerin birinde görülme sıklığı tekiz bebeklere göre 150 kat daha fazladır. Olguların % 16’sında annede diyabet tespit edilmiştir. Bugüne kadar literatürde yaklaşık 300 olgu bildirilmiştir. Etiyolojisi tam olarak anlaşılamamakla birlikte çok çeşitli mekanizmalar ileri sürülmektedir.

Bu hastalığa yakalanan kişilerden biride adı İspanyolca’da ‘mucize’ anlamına gelen Milagros Cerron’dur. Cerron sirenomelia yani ‘deniz kızı sendromu’ olarak bilinen vücut bozukluğuna sahip olarak dünyaya geldi. 100 binde bir görülen bu bozukluğa sahip olarak doğan bebekler birkaç saat içinde ölmektedirler. Bundan dolayı Milagros’un bu kadar yaşaması bile bir mucize olarak görülmüştür.

Sirenomelia yani deniz kızı sendromu insana yaşama şansı bırakmayan, son derece zalim bir hastalık olarak bilinmektedir.

Sirenomelianın prenatal tanısı genel olarak 2. trimester sırasında yapılacak ultrasonografi (USG) sonucunda konulmaktadır. Ancak gebeliğin ikinci yarısında bu vakalarda görülen renal agenezi ya da disgeneziye sekonder olarak gelişen şiddetli oligohidramniyoz nedeniyle ayrıntılı bir iskelet sistemi taraması yapılamamaktadır. Renkli dopper USG vasküler yapıları kolaylıkla ortaya koyabilmektedir. Sirenomalia vakalarına eşlik eden pek çok anomali bildirilmesine rağmen polidaktili ve sirenomelia birlikteliği literatürde yalnızca birkaç vakada bildirilmiştir.
Dış genital organlar hemen hemen bütün vakalarda yoktur. Sirenomelia’lı 11 vakanın incelendiği bir çalışmada sadece 2 vakada deri ile örtülü corpus cavernosumu anımsatan fibrovasküler doku şeklinde penis benzeri oluşum izlenmiştir. İç genital organlar da bu vakaların 3’ünde yoktu.

Bu hastalığa yakalananlardan biride Shiloh Pepin idi. Londra’da bacakları birbirine yapışık doğan 10 yaşındaki Shiloh Pepin hayata veda etti. Durumuna deniz kızı sendromu adı verilen Pepin’in doğumundan sonra yalnızca birkaç gün yaşayabileceği düşünülmüştü. Bir hafta kadar durumu ciddiyetini koruyon Pepin hastanede yaşamını yitirdi.
Hastalığının tıptaki adı sirenomelia olan küçük kızın sadece kısmen çalışan bir böbreği vardı. Ayrıca Pepin’in kalın bağırsağının aşağı kesimi veya genital organı da bulunmamaktaydı. Nadir olarak bu sorunu yaşayan çocukların bacakları ameliyatla ayrılıyor. Ama böyle bir ameliyat Pepin’in damarlarının dolaşım sistemine çok büyük zarar verebilirdi. Pepin sonuncusu 2007 yılında olmak üzere iki böbrek nakli geçirmişti.