Mongol ne demektir?

Mongol, “down sendromu” olarak bilinen rahatsızlığa maruz olan kişiye verilen addır. Down sendromu; genetik bir problem olarak insanın 21. kromozom çiftinde normal dışı olarak fazladan bir kromozomun daha olması, yani normalde 46 tane olan kromozom sayısının 47 olması şeklinde kendini gösteren bir hastalıktır.

Down sendromunun teşhisi anne karnında konulabilmektedir. Bu sebeple, anne adaylarında buna yönelik bazı testler uygulanmaktadır. Ancak, bu testler kesin teşhis, kesin bir tanı anlamına gelmemekte, sadece olasılığın ne olduğuna dair tahminler içermektedirler. Bu sebeple, bu testlerde down sendromu riski görülse bile çocuk sağlıklı doğabilmekte, tam aksi de mümkün olabilmektedir. Genelde bu olasılığın yaklaşık olarak 1/1000 olduğu varsayılmaktadır.

Mongol bebeklerde bu hastalık tipik yüz şekli ile kendini belli etmekle beraber, bu yüz ifadesi bazen sağlıklı, normal kromozom sayısına sahip insanlarda da görülebilir. Bu sebeple, kesin ayırıcı bir görüntü değildir. Mongol bebeklerin gelişimi diğer bebeklere nazaran daha yavşa gerçekleşir.  Daha yavaş öğrenirler. Zihinsel faaliyetler diğer bebeklerden ve/veya çocuklardan daha zayıf bir şekilde gerçekleşir.

Mongol olduğu yönünde teşhis tıbben konulan çocuklar özel eğitimlerle zamanla normal çocuklar gibi hayatlarını idame ettirme yetisine kavuşabilmektedirler.

Bu özel tedaviler şu şekildedir:

• Mongol çocuklar; Özel eğitim adı verilen mongol bir çocuğun öğrenebilme yetisine ve kapasitesine uygun eğitim programlarına tabi tutulurlar.
• Mongol çocuklar; Fizik tedavi ile kas gücünde ve motor becerilerde gelişme yaşayabilmektedirler.
• Mongolçocuklar; Dil terapisi ile normal konuşma becerisini zamanla kazanabilmektedirler.

Bu hastalığın sebebi net olarak bilinmemekte, ancak 35 ve üstü yaş hamileliklerinde bebeğin mongol olarak doğması riskinin yüksek olduğu gözlemlenmektedir. Bu sebeple,  ileri yaş hamileliklerinde “amniyosentez” adı verilen, bebeğin içinde bulunduğu keseden direkt müdahale ile sıvı alınması şeklinde gerçekleştirilen bir test ile riskin olasılığı değerlendirilmektedir.