Bebeklerde en fazla görülen anomaliler nelerdir?

Dünyada doğan bebeklerin arasında % 6’sında anomaliler bulunmaktadır. Bilinen yaklaşık olarak 7000 genetik ya da kısmi genetik anomali vardır. Fakat bu anomaliler içinde beş tanesi tüm dünyada görülen vakaların dörtte birini oluşturur.

Bebeklerde en sık rastlanan anomaliler

Kalp kusurları: Ülkemizdeki her 100 tane doğumda bir bebeğin doğumsal kalp hastalığı bulunduğu araştırmalarda belirlenmiştir. Bunların arasında en fazla görüleni kalp ve kalpten çıkan damarlarda görülen doğuştan anomalilerdir. Dört odacıktan meydana gelen kalpte, bunları ayıran bölmeler vardır. Bölmeler arasında VSD ve ASD denilen delikler olabilir. Kalpten çıkmış olan damarlardan biri olmayabilir, damarlar dar ya da ince olabilir, transpozisyon denen damarların çıkışı ters olabilir. Damarların her ikisi birden sağ karıncıktan çıkmış olabilir. Kalp kapakçıklarında sorunlar olabilir. Kalp kapakçığı doğuştan olmadığı gibi, kapakçıktan geriye kan kaçması, karıncıkların küçük olması ya da gelişmemiş olması kusurları olabilir. Kalpteki anomalilerin % 90 kadarının sebebi bilinmez. Bunun dışındaki % 10’u anne adayının gebelikte ya da öncesindeki hatalarından kaynaklanabilir. Bunu dikkate alarak anne adaylarının hem gebeliğinde, hem de öncesinde dikkatli olması gerekir. Gebeliklerin planlı olması halinde, oluşabilecek riskler daha önceden önlenebilir.

Nöral defektleri: Bebeklerdeki anomalilerin içinde nöral defektler sıkça rastlanmaktadır. Bebeğin beyin ve omuriliğini meydana getiren yapı nöral tüp olarak adlandırılır. Döllenmeden sonra bebekteki gelişimin normal olması halinde, nöral tüp dördüncü haftaya kadar normal şekilde kapanır. Bir sorun gelişirse tüp kapanmaz ve nöral defekt meydana gelir.  Bunlar gebeliğin erken dönemindeyken, genellikle döllenmeyle birlikte 28 günde meydana gelir. Bu tür sorunların olması halinde, anne adayları genellikle gebe olduğunu bile anlamaz. Nöral defektli bebekler genellikle yaşamaz, doğanlar ise yürüme zorluğu çeker, ayrıca mesane ve bağırsak kontrolleri sırasında sorun yaşarlar. Bunun olmasına sebep olan en önemli unsur annedeki folik asit eksikliğidir. Bu yüzden anne adayları bilinçli şekilde gebeliğe karar vermeli ve gebeliğinden önce folik asit almalıdır. Folik asit alımı gebeliğin ilk üç ayında devam etmelidir. Bu önlemle birlikte anomalilerin % 70’i önlenebilir.

Down sendromu:Down sendromunun olması bebeklerdeki genetik bir farklılıkla 21. kromozom çiftinden birinin fazla kromozom olmasından kaynaklı genetik bir hastalığı gösterir. Bu rahatsızlık vücutta fonksiyonel ve yapısal değişimlere neden olarak kendini gösterir. Bebeklerdeki down sendromu zihinsel zekâdaki eksiklik, bebeğin kendisine has yüz görünümün olması ve öğrenme güçlüğü ile karakterize olmuştur. İnsanlarda olan hücreler genlerden meydana gelir. Kişinin fiziksel özelliklerin hepsi ve kişilik yapısı genlerinde bulunmaktadır. Genler birbirlerine kromozomlarla bağlantılıdır. Kromozomlar ise vücutta çiftler halinde kümelenir ve bunlar 23 çift kromozomdan meydana gelir. Bir insanda 46 tane tek kromozom vardır. Down sendromlu olan kişilerde ise, bu sayı 47 tanedir. Bu yüzden down sendromu bunun hastalıktan çok, genetik farklılık nedeniyle oluşur.

Bebeklerde rastlanan anomalilerin nedenleri

Ailedeki kalıtsal hastalıklar: Ailedeki yakın akrabalarda olan doğumsal kalp hastalığı gibi unsurlar bebeklerdeki riski arttırır.

Enfeksiyon geçirilmesi: Gebeliğin ilk trimesterinde kadının döküntülü bir hastalık geçirmiş olması sorunların yaşanmasını sağlayabilir. Özellikle viral enfeksiyonlar kalp anomalilerinin görülmesi açısından risk oluşturur. Bu konuda kızamıkçık rahatsızlığı açısından kadınların aşıyla koruma sağlaması gerekir.

Kromozom anomalileri: Kromozomların yapısında down sendromu tespiti olursa, trizomi denilen anomaliler olursa çok dikkatli olmak gerekir. Bebeklerin doğuştan bağırsak ve böbreklerinde anomali olması ve bunun anne karnında tespit edilmesi halinde, kalpte anomali olma riski artış gösterir.

Alkol ve sigara kullanma alışkanlığının olması: Alkol alışkanlığı başta olmak üzere, sigaranın da içilmesi bebeklerde gelişme geriliğinin ortaya çıkmasını kolaylaştırıyor.

İlaç kullanımı: Kullanılan bir kısım ağrı kesici ilaçlar, antibiyotikler, epilepsi ilaçları, sakinleştirici ilaçlar, diyabet, ciltteki akneler için kullanılan ve tiroit ilaçları bebekler için sorun haline gelebilir. Bunları kullanan anne adayları planlı bir gebelik yaşayacaksa, bunları doktoruyla görüşmesi gerekir. Özellikle kalp hastaları için bu önemlidir. Gebeliğin alınacak önlemlere göre planlanması gerekir.

Bebeklerde anomali tarama testleri

Bebeklerde olabilecek down sendromu riskinin tespit edilmesi için yapılan en yaygın test üçlü testtir. Gebelikte 11. ve 14. haftalarda bebeğin ense pilisinin kalınlığının ölçümü, annenin kanında beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve değerlerin bilgisayarda özel bir programla değerlendirilerek down sendromu riski belirlenir. Üçlü testle down sendromu haricinde, nöral tüp defektleri ve bazı anomalilerde belirlenebilir.